Down syndroom op de 20-weken echo?

Volgens mij zijn er dan wel bepaalde kenmerken waaraan ze een kindje met dowsyndroom kunnen herkennen

Van de site van het UMC:

Kan op de 20-weken echo worden gezien of de baby Downsyndroom heeft?
Nee, Downsyndroom kan niet door middel van echo-onderzoek worden vastgesteld. Downsyndroom is een afwijking aan de chromosomen; alleen door middel van chromosoomonderzoek kan Downsyndroom worden vastgesteld.
Bij de 20-weken echo kan wel een verdenking op Downsyndroom of op een andere chromosoomafwijking ontstaan. Dan zal met u besproken worden of u uitgebreid echo-onderzoek wilt laten doen en of u een vruchtwaterpunctie voor chromosoomonderzoek bij de baby wilt laten doen.

ze kunnen wel een afwijlking aan de nekplooi zien wat op down kan duiden, maar dat is niet 100%

Wij hebben de combinatietest niet laten doen. Kregen m wel aangeboden ivm ICSI maar wilden het niet.

Ik denk zelf dat ervaren echoscopisten met een 20 weken down toch wel kunnen zien, maar 100% zekerheid heb je dan natuurlijk niet.

Aanvullende onderzoeken wilden wij niet omdat wij met de uitkomst niks zouden doen

wij hebben de combi test niet laten doen omdat het een kansberekening is. Daar kan ik niets mee.

ik heb het ook niet laten doen destijds, omdat een kindje met down bij ons ook welkom zou zijn en ernstige dingen zouden ze op de 20 weken echo wel zien

Hier had ik toch de indruk dat ze op basis van de 20 weken echo wel wat kunnen vermoeden.

Zo keek mijn echoscopist bijvoorbeeld heel aandachtig of er wel een neusbeentje aanwezig was, of het hartje niet misvormd was en of de hersentjes wel normaal leken.

Toen ik vroeg waarom dit belangrijk was, zei hij dat het zou kunnen wijzen op Down als dit allemaal niet normaal leek. hij heeft ons ook meteen een kansberekening gegeven enkel en alleen op basis van de echo, die dan is bijgesteld op basis van de combinatietest.

met een echo kan je het nooit zeker weten.
Wij hebben wel de punctie laten doen op basis van de combinatietest die niet zo goed was, bij de arts die het deed was de kans op een miskraam kleiner dan 1%. Heb het dan ook laten doen in een ziekenhuis dat bekend staat voor zijn materniteit, en de dokter die het deed, doet niets anders dag in dag uit...

Hier hebben ze (met 16 en 20 weken) extra gekeken naar het neusbeentje en het derde kootje van de pink, naast de combinatietest die ook nog eens een kans van 1 op 20000 gaf.

Ik wilde geen kind met down.

Quote Caithy:

Hier hebben ze (met 16 en 20 weken) extra gekeken naar het neusbeentje en het derde kootje van de pink, naast de combinatietest die ook nog eens een kans van 1 op 20000 gaf. Ik wilde geen kind met down.

Klinkt wel heftig zoals jij dat zegt. het is nl wel JOU kind

Ik wilde ook geen kind met Down. Bij ons is het zelfs zo dat we bij een eventuele 2e zwangerschap sowieso voor een punctie gaan, ongeacht het resultaat van de combinatietest... aangezien dat maar een kansberekening is. Wij zouden het niet eerlijk vinden tegenover ons eerste kind dat ons tweede kind zoveel meer aandacht zou vragen.

Maar mamalu, dat kan je toch niet van tevoren wensen? Dat kan je allicht hopen.
Misschien krijg je een kerngezond kind dat veel huilt, autistisch blijkt enz enz.
If misschien wel een kindje met down dat super makkelijk is.

Wij hebben in de aangetrouwde familie een persoon met down, en dat brengt zoveel zorg en zorgen met zich mee. Daar hebben we (mijn man en ik) het lang over gehad en zouden het weglaten halen.
Met name omdat ons eerste kindje zo'n moeilijk start heeft gehad en zoals Mamalu dat zegt wij zouden het ook niet eerlijk vinden tov onze eerste kind.

Kijk we weten ook dat er tijdens de bevalling er veel dingen kunnen gebeuren en ook erna nog! Dan is het zo.

Die eerste was een huilbaby met reflux (nu nog met 5,5 jr) en nummer 2 had ook ernstige reflux. Dus dat was 2x een moeilijke start.

Je mag dat vragen, geen probleem. Zolang mensen maar respecteren dat dat mijn persoonlijke mening is. Ik dring een ander m'n ding niet op, ik wil dus ook niets opgedrongen worden.

Ik ben van mening dat er idd al zoveel handicaps zijn die je niet kan voorspellen, dat de kans dat er iets mis is, er altijd wel is. dus de handicaps die we konden voorspellen, en dus voorkomen, wilden we ook zeker voorkomen. Met de vruchtwaterpunctie zoeken ze niet enkel uit of je kindje down heeft, maar word er ook onderzocht of je kindje mucoviscidose zal hebben(taaieslijmziekte), een ziekte waar het kind sowieso, en op vroege leeftijd, aan sterft. Ook andere chromosonale afwijkingen kunnen gevonden worden. Ik ken een gezin dat een kindje heeft gekregen met Down, en dat kindje is zo zwaar gehandicapt, dat ze nooit iets zelfstandig zal kunnen, ze kan zich amper verstaanbaar maken... ok, je hebt ook heel veel mensen met Down die heeeeeeeeeel gelukkig door het leven gaan, maar dat risico wilden wij dus niet nemen.

Ik ben altijd vreselijk bang om deze mening te uiten, op bb is ooit een gesprek hierover zo uit de hand gelopen, dat ik werd vergeleken met Hitler... ben daar weken slecht van geweest. Wij hebben die beslissing samen genomen (m'n man en ik) en hebben daar goed en lang over nagedacht.

Maar mamalu, als je dan het verhaal van Sis leest;

Quote SismvNick:

Bij mijn 20 echo was er spraken van een down kindje. 2 medische echo's gehad, en was een langer beentje, iets met het neusbotje, het buikje, en nog iets. Wij wilde ook verder geen onderzoeken. Down of niet welkom was het sowieso wel. We hebben ons er wel op voorbereid, zoveel dat kan. Alleen werd Nick kern gezond geboren. Dus ja, zekerheid heb je toch niet.

ga je dan niet twijfelen? (ook puur uit interesse hoor, jij hebt recht op je eigen mening)

Ik begrijp je erg goed mamalu, ik heb dezelfde mening als jij belachelijk dat je uitgemaakt wordt of vergeleken met Hitler, gelukkig is de bb tijd voorbij!!
Als ik het verhaal van sis lees, dan ben ik blij voor haar dat Nick normaal (niet helemaal het goede woord maar jullie snappen me wel) is.

Je hebt gelijk Alice; weer even on topic!

Rekening houden met een hartprobleem, je moet dan in het ziekenhuis bevallen.
Nadenken over chromosoomonderzoek bij de baby, ze kunnen daarvoor t bloed uit de navelstreng gebruiken, maar dan moet dat wel van te voren geregeld zijn in t ziekenhuis.

Ik doe ook geen combinatie test.en geen punctie/ vlokkentest.
Ik zou nooit weghalen. Een garantie op gezond krijg je niet. Een vriendin van me heeft bij alledrie kinderen een vlokkentest laten doen. De kans op een mongooltje was te groot om te dragen. Nu heeft ze drie kinderen met een vorm van autisme. Verschrikkelijk. Wat een zorgen. Tja daar test je niet voor. Je krijgt gewoon geen zekerheid. Je krijgt wat je krijgt. En als je dan dat mooie gave kind hebt en het krijgt een koortsstuip met anderhalf en het daarna voor het leven beschadigd is, ben je ook weer bekocht. Zo zou ik niet willen leven. Het leven heeft waarde.

Maar alice wat ik bij alle drie gedaan heb en nu ook weer doe is met de twintig weken echo het uitdrukkelijk zeggen tegen de echoscopist. Ik hoef niet te weten of het een mongooltje is, maar wil wel weten of er iets is wat misschien voor extra gevaar zorgt bij of na de geboorte.

Maar Alice,

Dat laatste zinnetje en de smiley had ik niet bedoelt.. Gepruts met de iPad sorry!

Begrijpen doe ik het ook niet , maar komt misschien ook wel dat ik een grote zus ben van een kind met Down

alice, ze kunnen wel meerdere dingen zien wat zou kunnen duiden op een kindje met down. Maar het geeft geen garantie dat het ook down is. Toen mijn zusje zwanger was van mijn neefje. Bleek dit kindje met de 20 weken echo een hartafwijking te hebben. De altvleesklier was niet aangelegd en de longslagader was vergroot. Deze afwijkingen komen vaak voor met down. Mijn zusje heeft gekozen om niet te laten onderzoeken of hij ook down had. Mijn neefje is geboren met 39 weken wel te klein (woog 1900 gram). Hij is vrij snel geopereerd aan de longslagader. Hij is aan zijn hartje geholpen toen hij 1 jaar was. En heeft een insuline pompje omdat hij suiker heeft.(doordat de altvleesklier niet is aangelegd). Hij heeft geen down. En hij is zo'n positief kind. Hij is nu bijna 5 jaar. Als hij de kamer in komt is iedereen meteen vrolijk. Hij is echt een zonnetje. Hij is erg slim en ondernemend. Mijn zusje is nu zwanger van de tweede. (net de 20 weken echo gehad, dit kindje is helemaal gezond).

Over handicapten. Ik persoonlijk zou geen kindje weg kunnen laten halen als hij/zij down zou hebben. Wij hebben zolang er over gedaan om zwanger te worden en ieder kind is hier welkom.
Ik respecteer dan andere dit wel zou doen, maar begrijpen nee. Als ik naar mijn andere zus kijk die meerdere handicapten heeft. Waarbij ze ook hadden gezegd dat ze er over konden denken om het weg te laten halen. Ben ik blij en gelukkig dat mijn jongste zusje er is. We waren met zijn 5 thuis en mijn zus met meerder handicapten is de jongste. Wij zijn nooit iets te kort gekomen. Ik denk zelf dat wij juist wat meer hebben meegekregen van thuis.