Mama-life
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 22:24:23 |
heeft er iemand toevallig ervaring met hoelang het duurt voordat de uitslagen van een dna onderzoek
er zijn? er werd door de klinisch geneticus verteld dat het ongeveer 3 a 4 maanden zou duren voordat de uitslagen binnen zouden zijn. de laatste week van juni heb ik bloed laten prikken en dat is meteen opgestuurd. het is nu dus bijna november, dus vraag me af of ik nog het beste even kan afwachten, of dat ik toch een keer een belletje/mailtje naar de klinisch geneticus zal doen om te vragen of er al iets bekend is. ik wil niet opdringerig doen, maar hoe langer het duurt hoe zenuwachtiger ik word. |
| Quote |
| Sannie schreef op: 25-10-2014 22:28:50 |
Hoi .wij in feb en nu pas de uitslag. Duurde ook erg lang. |
| Quote |
| Ingrid schreef op: 25-10-2014 22:31:16 |
Kennisje van mij heeft in april bloed geprikt en begin oktober had ze de uitslag. |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 22:32:03 |
oke, en moest er bij jullie op meer dingen getest worden? of ook maar 1 specifiek iets? kan me namelijk indenken dat als ze op meerdere dingen moeten testen dat het meer tijd in beslag neemt? |
| Quote |
| Monica Mv 2 schreef op: 25-10-2014 22:33:26 |
wij destijds in mei en het jaar erop in februari pas de uitslag. Dat van ons (mijn man, de kinderen
en ik) is naar Nijmegen gestuurd. Misschien ligt het eraan waar ze naar gekeken hebben?? |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 22:37:29 |
monica, hier word getest op EDS. wel alle types, maar ze gaan uit van type 3 waar dus nog geen gen voor is, maar voor het zekere wou ze dus dna testen, mocht het toch een ander type zijn. er is alleen bij mij geprikt (zijn de molen ingegaan voor mijn oudste, maar die vonden ze eigenlijk nog te jong voor al de onderzoeken), vanuit wat daar uitkomt gaan ze kijken of het nodig is om ook onderzoek bij mijn oudste te doen. wij lopen bij de klinisch geneticus van het azm wat samenwerkt met mmc in veldhoven, waar het onderzoek gedaan word geen idee, ik neem aan daar? |
| Quote |
| Xxx schreef op: 25-10-2014 22:37:35 |
Vaderschapstest is heel snel. .... Binnen 2 weken. Kan zelfs een week zijn. ... Ben ik kwijt. Ligt er dus aan waar op getest wordt  |
| Quote |
| Kees schreef op: 25-10-2014 22:37:58 |
Bij mijn man duurde het bijna een jaar. Ik denk ook dat het ligt aan wat ze onderzoeken. Bellen kan geen kwaad toch? |
| Quote |
| Monica Mv 2 schreef op: 25-10-2014 22:38:45 |
Aah ok, ik begrijp het. Ander ziekenhuis. Ik zou anders er maandag een belletje aan wagen |
| Quote |
| Sabje Mv Jm En ?? schreef op: 25-10-2014 22:41:51 |
Gewoon zo thuistest die je moet opsturen. Duurt nog net geen 2 weken. Kost wel.wat,maar dan heb je ook wat. Vind dat je lang moet wachten |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 22:43:02 |
bij het eerste onderzoek zagen ze bij mij ook enkele trekken van marfan, maar het hart en oog
onderzoek vertoonde geen afwijkingen, vandaar ze die geschrapt heeft en alleen op EDS wou testen. zoiezo als er bij mij afwijking aan hart of aorta was, of aan de ogen dan zou romy dus wel meteen in de onderzoeken gaan. maar daarom wou ze nu eerst de uitlagen van het dna afwachten. maar omdat ze zei dat het meestal 3 maanden duurt, maar soms ook 4, zei ze dat ik uit moest gaan van 3 a 4 maanden voordat de uitslag er was. anders bel ik maandag gewoon eventjes ja, dat lijkt me wel het beste, en anders even nog in spanning afwachten. |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 22:44:55 |
sabje, ik denk dat ze zoiets niet met een thuistest kunnen ze hebben bij mij in het ziekenhuis 5 of 6 (meende 5) buisjes bloed afgenomen in juni voor het onderzoek. |
| Quote |
| Sabje Mv Jm En ?? schreef op: 25-10-2014 22:52:36 |
Ja ik zie het. Daar zit idd verschil in. Maar dan nog je zou ,ik zou verwachten dat zulke uitslagen tegenwoordig sneller er zouden zijn. Je zit toch een behoorlijke tijd in spanning. Sterkte ,hopelijk heb je snel een uitslag. |
| Quote |
| Eefje schreef op: 25-10-2014 23:01:02 |
Bij ons heeft het destijds 3 maanden geduurd. Ik had al 3 miskramen achter elkaar gehad, en om o.a. eventuele genetische afwijkingen uit te sluiten, zijn er toen bij mij 8 buisjes bloed afgenomen en bij mijn man 4. Toen de gynaecoloog gelukkig met een goede uitslag kwam, kon ik vertellen dat ik weer zwanger was. En toen ging het goed, onze dochter wordt bijna 11  Succes met wachten, het is zenuwslopend... |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 23:01:03 |
ik hoop het ook, ga maandag even bellen of ze al iets binnen hebben. zo niet dan kan ze misschien wel vertellen hoelang het nog kan gaan duren. voor mezelf maakt het niet zo veel uit, maar omdat de oudste ook kenmerken heeft wil ik toch wel snel weten of het nu wel, of niet is. of een ander type? dit syndroom in ieder geval het type 3 en nog een paar anderen, is de kans 1 op 2 dat het over geerfd word. de oudste vertoont dus kenmerken, net als ik, (en mijn zusje, die heeft type 3 op klinisch beeld, aangezien er geen gen voor is, maar bij haar is ook geen dna onderzoek gedaan, maar mijn moeder herkende heel erg veel van mijn oudste in haar, vandaar we met haar naar de huisarts zijn gegaan die ons meteen doorverwees naar de kinderarts, de kinderarts verwees ons door met haar naar de fysio, en voor mij een verwijzing voor het mmc), de jongste kan ik het niet echt van zeggen, die is totaal niet zo als de oudste, en ik. |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 25-10-2014 23:05:57 |
eefje, dat is ook zenuwslopend zeg! ik heb dit zelf ook gehad tussen de oudste en jongste in, 3 miskramen in anderhalf jaar tijd, waarvan 2 binnen 4 maanden. (voor de oudste ook 2 gehad) mochten de mmm in en 2 dagen voor de afspraak was ik weer zwanger, 3,5 week na de laatste miskraam al. de klinisch geneticus heeft ook verteld dat mochten we ooit nog een 3e kindje willen we meteen in aanmerking komen voor chromosomen onderzoek. omdat de kans bij EDS groter is dat zwangerschappen mis gaan. dus mocht dat zo zijn dat ze zeker weten of het EDS is, ben ik heel erg blij met mijn 2 meiden, en dan komt er ook geen 3e meer. |
| Quote |
| Family schreef op: 26-10-2014 08:03:53 |
mijn zoon en ik hebben op dezelfde dag dna onderzoek gehad en mijn zoon had de uitslag "al" na
5 maanden en ik pas na bijna 7 maanden! |
| Quote |
| Family schreef op: 26-10-2014 08:06:16 |
bij ons was het trouwens wel naar de klinisch geneticus in het radboud in nijmegen gegaan (waarom
weet ik eigenlijk niet, we zijn daarna bij hem blijven plakken voor botscans etc) Ik zou inmiddels wel eventjes gaan bellen of er al iets bekend is. |
| Quote |
| Vera schreef op: 26-10-2014 09:14:05 |
Wij hebben in (ga even zitten) oktober 2011 !!!!!! bloed ingestuurd van onze kinderen en het is nog
steeds niet terug. Ons is verteld hoe zeldzamer de aandoening,hoe meer tijd de database nodig heeft. In heb inmdidels de hoop verloren op een uitslag. De neurloog bij ons zegt dat hij ooit eens 7 jaar heeft gewacht! Ik hoop dat het bij jullie toch een stuk sneller gaat. |
| Quote |
| Soesjaa schreef op: 26-10-2014 15:18:05 |
Ik ben toen in LUMC geweest en ze hebben mijn bloed afgenomen om te kijken of ik een bepaald
gen draag. Duurde 6 weken. |
| Quote |
| 3prachtkinders schreef op: 26-10-2014 17:40:57 |
Ik ben toen in 2002 voor klinische genetica geweest. Kreeg pas eind 2003 uitslagen. Ging om schisis of mijn oudste het door gaf aan haar kinderen. Zij is de enigste in ons gezin. En moet zeggen het komt bij ons de familie niet voor. Ook ik moest bloedprikken, om de reden mijn moeder heeft een herseninfarct gehad op jonge leeftijd. Dus dachten ze bij mij een fout waardoor ik drager zou zijn van schisis. Ik was het niet. Maar al met al lang wachten. |
| Quote |
| Suusmv3 schreef op: 26-10-2014 19:36:42 |
man heeft in juni 2004 bloed laten prikken... februari 2005 pas uitslag... ging om
spierziekte.... dus al met al ook 8 maanden geduurt.... |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 27-10-2014 20:04:08 |
Jee allemaal zo lang wachten. Ik ben vandaag vergeten te bellen. Maar toen ik net na een week vakantie bij oma en op de camping met tante mijn oudste weer in haar blootje zag staan, en de aders door haar huid weer zag schemeren en de weer nieuwe blauwe plekken door het vallen op de camping en in het zwembad schoot het me te binnen. Morgen maar even de klinisch geneticus haar nummer opzoeken en even bellen... Dat wachten word je kriegel van. Zeker als ik hier lees dat het soms heel erg lang kan duren... |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 28-10-2014 11:04:15 |
heb even contact gehad met de afdeling klinisch genetica... in de computer stond dat het naar het VU in amsterdam is gestuurd, en dat het 5 maanden zou duren, dus niet de 3 a 4 maanden die ze eigenlijk zei. dus ik wachte het nog maar even af dan, het zou dan eind november begin december binnen moeten zijn zei ze, en dan word er contact opgenomen zodra de uitslag binnen is... nog even zenuwen.... |
| Quote |
| Mamavankristel&anouk &daan schreef op: 28-10-2014 11:12:20 |
hier 8 maandenbij mijn schoonvader en 4 weken voor mijn man en kinderen, toen wisten ze welk gen ze
moesten hebben. Ik vond die 4 weken zenuwslopende der dan die 8 maanden. hihi.helaas hier manen ki
derenallemaal dezelfde hartafwijking  succes!
! |
| Quote |
| Lilly schreef op: 28-10-2014 17:24:02 |
Hier best veel ervaringen met genetische onderzoeken. (Beknopte reactie want ik kan nog niet zolang
rechht zitten.) Eerst genetische testen omdat onze 5 kinderen allemaal een vorm van autisme hebben en nog allerlei andere ontwikkelingsproblemen. Bijna een jaar moeten wachten op de resultaten omdat ze natuurlijk moesten zoeken naar een speld in de hooiberg. Daar kwam toen uit dat kind 4 en 5 een chromosoomafwijking hebben die aan autisme gelinkt kan worden. Maar kind 1, 2 en 3 hebben diezelfde chromosoomafwijking niet. Maar omdat statistisch gezien het niet kan dat ze ook alle drie autistisch zijn , en er geen achterliggende genetische afwijking bij hen is was de conclusie dat kind 1, 2 en 3 zeker een nog ongekende genetische afwijking moeten hebben , kind 4 en 5 een andere , wel gekende. En kind 4 (gezien de nog grotere ernst van zijn problemen in vergelijking met de andere 4) vermoedelijk zowel die chromoafwijking als de nog ongekende genetische afwijking. Ondertussen werd het bij elke controle bij hun neurlogoge steeds duidelijker dat de motorische problemen veel groter waren dan gewoon maar een motorische achterstand met zware hypermobiliteit.Vooral bij kind 4 die ondertussen al zes was en nog steeds niet meer dan een 100 tal meter kon stappen; maar eigenlijk wel bij alle kinderen. Dus weer naar de geneticus teruggestuurd op verdenking van EDS of marfan syndroom( veel uiterlijke kenmerken van marfan, veel breuken , slechte wondheling , zwaar tot extreem hypermobiel, aders zichtbaar...) Weer genetische testen , want de geneticus schrok er ook wel van hoe erg hypermobiel ze wel waren , en hoeveel andere symptomen ze wel hadden. 5 maanden moeten wachten op de uitslag. Resultaat : Marfan kunnen uitsluiten , alle genetisch opspoorbare vormen van EDS ook. Maar de voor hen 'verdachte' vorm kunnen ze dus niet uitsluiten (EDS type 3 hypermobiele type) Conclusie: veel symptomen van Marfan, alle symptomen van EDS type 3. Maar omdat er ook die andere ontwikkelingsproblemen zijn, en ze dan ook nog eens allemaal in meer of iets mindere mate getroffen zijn, toch niet de diagnose EDS3 gegeven maar de diagnose: zeer zware vorm van hypermobiliteitssyndroom. Dit omdat ze ervanuit gaan dat ze eigenlijk geen Eds hebben maar dat alle EDS symptomen ook veroorzaakt worden de nog ongekende genetische afwijking. Veel sterkte met de wachttijd  |
| Quote |
| Mama_anja schreef op: 01-11-2014 14:28:58 |
hier dik een jaar november 2009 bloed laten afnemen en rond oktober november 2010 een uit slag van
ons 3 en pake en beppe en broertje |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 11-11-2014 13:48:16 |
jeetje lilly, wat naar dat je dan eigenlijk nog niet precies weet wat het is... nou, ik heb zojuist DE brief op de mat gehad... 5 december (over 3 weken blegh) word ik tussen 14.00 en 14.30 gebeld. het is een telefonisch consult. nog 3 weken in de zenuwen zitten.... is het een goede uitslag omdat het telefonisch gedaan word? een minder leuke uitslag omdat het pas over 3 weken is? mijn gedachten draaien overuren nu.... |
| Quote |
| Patricia schreef op: 11-11-2014 14:40:01 |
Wij zijn ruim 3maanden geleden hier in het mmc veldhoven geweest daar zeiden ze 10 weken maar nog
niks gehoord wel al eens gebeld en dan krijg je te horen we zijn er druk mee bezig. Bij ons is het zo dat ze eerst een bepaald gen moeten hebben willen ze de kids erop kunnen testen maar dit schijnt met cystenieren nog maar in de kinderschoenen te staan |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 11-11-2014 15:13:40 |
wij dus ook in veldhoven, alleen de klinisch geneticus die wij hebben komt vanuit maastricht. ik heb pasgeleden dus gebeld, maar kon nog wel even duren, ze zei ook tegen mij 3 a 4 maanden, maar in de computer stond dus 5 maanden. nu vandaag dus de brief binnen. lijkt me lastig, en erg spannend patricia! hier dus ook, EDS type 3 is nog geen gen voor, dus ook niet te zien in het dna... wel testen ze nu dus op de andere types, en vind het erg erg spannend... |
| Quote |
ब्राम स्मुश जिद्दू
सेन्सी सेलवर
