vandaag telefoon gehad...

afgelopen maandag ivm mijn schouder naar de huisarts geweest.
meteen aangegeven omdat mijn zusje ehlers danlos heeft, en ik ook meerdere symptomen ervan heb.
en ook dat mijn oudste vaak valt, en bijna altijd blauwe plekken op haar benen heeft en ook snel blauwe plekken krijgt als ze zich maar een beetje stoot. en vaak veel pijn in haar benen heeft (wij dachten aan groeipijn).
nu had ik dus gevraagd of het vastgesteld kan worden via het dna, of dat ook alle andere onderzoeken zouden moeten, en nu moest ik vanmiddag terugbellen.
alleen nu kreeg ik vanochtend al telefoon van het ziekenhuis, dat romy daarvoor de 30e al bij de kinderarts moet komen.
stiekem ben ik erg nerveus... wat gaan ze bespreken of wat gaan ze doen, dat spookt nu in mijn hoofd rond...
krijg ik ook nog een afspraak? dat vraag ik me ook af.
dat het maar heel erg snel de 30e is, ik ben er nu al misselijk van

dankjewel meiden

en nu ben ik er net ook achter dat ook haar poepproblemen van baby afaan (wat nu zonder medicijnen sinds 3 maanden ineens goed gaat) ook daardoor kan komen...
ze is de laatste 2 jaar ook vaak moe geweest, ook iets wat voorkomt bij ehlers danlos.... zouden de puzzelstukjes toch in elkaar passen en dat daarom de kinderarts zo snel een afspraak heeft gemaakt?
als je googles op ehlers danlos en moeizame ontlasting staat er een pdf bestand, méér dan harde stoelgang... daar staat het dus ook in. en natuurlijk persoonlijke ervaringen met kinderen.
aangezien we bij dezelfde kinderarts moeten komen die we ook hadden met heel het ontlasting verhaal (poep uit de voorkant door gespannen staan poepen, wat eerst vermoed werd dat ze een fistel had, verdenking van hirschprung) heeft zij misschien ook de link gelegd met iets?
in ieder geval gaat mijn moeder even uitprinten van wat is vastgesteld bij mijn zusje.
ook zij heeft altijd moeilijke ontlasting gehad (van kleins afaan ook, haar sluitspier is ook hypermobiel) en ik heb het ook altijd gehad.
dat zet je toch weer allemaal aan het denken als dat allemaal in hetzelfde plaatje past.

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

dat is het hem sabje, er is geen medicatie tegen te krijgen.
alleen mocht je het in het hart hebben dan kun je hart medicatie krijgen, maar aan de rest is niets te doen.

mijn zusje ondervind nu al bijna 3 jaar de problemen dat haar schouder bijna dagelijks uit de kom gaat.
ze is al 1x geopereerd en toen hebben ze een randje botweefsel voor op de schouder gezet, zodat die niet meer via de voorzijde eruit kon,
dat ging 4 maanden goed, en toen lag die er weer ineens uit.
toen heeft ze nog een mri gehad en daarop zagen ze dat het botweefsel niet meer zat zoals ze het hadden gemaakt.
nu krijgt ze op korte termijn een nieuwe operatie, dan gaan ze een randje gewoon bot erop vastmaken, om te kijken of dat helpt,
helpt dat niet dan is er nog 1 optie en dat is de schouder vastzetten, wat de specialist eigenlijk liever niet doet.

hopelijk valt het allemaal mee, maar in mijn achterhoofd staat voor mijzelf in ieder geval al vast dat ik het ook heb, gezien mijn klachten,
nu alleen afwachten wat ze over romy denken in het ziekenhuis

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

hier een paar foto's waarop je de blauwe plekken goed ziet.
soms heeft ze er wel 15 op 1 been staan
soms ook op de billen, als ze bijv van een glijbaan gaat, en niet onderaan op haar voeten terecht komt, maar op haar billen neerkomt, dan kan je al een flinke blauwe plek verwachten.






bedenk me nu eigenlijk dat ik weinig foto's heb waar ze geen blauwe plekken op haar benen heeft.
verder nergens blauwe plekken, alleen op haar benen, of als ze dus verkeerd neerkomt met spelen of vallen op haar billen.
ook klaagt ze veel over pijn in haar knietje of benen

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

monica, idd weet ik maar al te goed dat het ook zomaar kan zijn.
wij dachten altijd omdat ze zo lomp was en vaak viel. maar nu schijnt vaak vallen ook een van de symptomen te zijn.
de laatste tijd loopt ze ook steeds vaker zoals op de onderste foto, met de voeten naar binnen draaiend terwijl ze dat eerst niet deed. presies mijn zusje vroeger.
mijn moeder dacht ook die is gewoon lomp en druk, dus daardoor komt dat, en nu blijkt bij haar na jarenlang wat anders.
hypermobiel is mijn zusje ook. of romy dat echt heeft, zou kunnen, maar hoe ik dat zelf kan zien weet ik niet (weet niet waar ik op moet letten daarbij)
wij gaan gewoon hier in helmond naar het ziekenhuis, naar de kinderarts die ons met het poep probleem ook goed heeft geholpen.
of we vandaaruit nog ergens anders naartoe moeten als ze ook iets vermoeden of zien dat weet ik niet.
werd echt gisteren op de valreep gebeld, schrok me echt helemaal kapot!
ik dacht net als met het poepen toen, zal nog wel even duren voordat ik wat hoor. ben maandag bij de huisarts geweest en 2 dagen erna al telefoon.

san, welk type heb jij? bij mijn zusje in de papieren staat dat ze EDS type III heeft.

kyla, idd dat dachten wij ook, groeipijn. 2 maanden terug nog voor naar de huisarts gebeld, de assistente zei dat groeipijn heel goed kon. maar nu ga je alles in een hokje plaatsen, omdat het ook allemaal bij EDS past.

ikzelf heb best veel klachten.
-lichte hartruis (kwamen mijn ouders pas in groep 5 achter toen ik opgenomen lag in het ziekenhuis)
-mijn schouders kan ik gemakkelijk half uit de kom zetten (en nu op het moment bij 1 schouder een peesontsteking, spontaan op komen zetten zonder gekke bewegingen te hebben gemaakt)
-mijn kaak ontwricht al van jongs afaan, soms schier ik ervan wakker en doet het echt zeer en krijg ik hem niet meer terug erin geknakt door de pijn. ook met eten schiet hij soms los. als ik bijv een groot hard stokbrood eet, dan gebeurd het vaker omdat je dan meer kracht zet met je kaak.
-mijn knie verdraai ik de laatste maanden steeds vaker, en gewoon met normaal lopen. het is dan net of die even naar de binnenkant van mijn been schuift, en meteen weer terug op zijn plaats gaat.
-ik heb vaak last van steken op mijn borst, dat doet een spier (al vaker voor bij de ha geweest, maar die zei maandag ook dat dat er wel bij kon horen)
-als ik mijn hand horizontaal houd, kan ik mijn vingers zowat helemaal verticaal omhoogdrukken, mijn duim kan ik tegen mijn onderarm drukken

mijn zusje heeft ook nog onderhuidse striemen, en als zij haar armen naast haar lichaam strekt (zoals je doet bij een vogel nadoen) dan loopt het bij haar niet recht bij de ellenbogen, maar ziet dat er heel raar uit, meer gebogen/geknakt

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

lilly, jeetje voor jullie dus ook zo'n onzekere tijd
zo te lezen heeft je oudste het wel heel erg

bij mijn zusje is dat dus met haar schouder. haar kom waar de bal inzit is niet mooi aansluitend, je kunt het meer vergelijken als de vorm van een schoteltje.
zelfs tijdens het rustig slapen schiet hij er zomaar uit, eerst dachten ze dat zij het expres deed, maar toen ze opgenomen lag in het ziekenhuis en aan de tramadol en spierverslappers zat, toen lag ze te slapen en op dat moment stond de arts erbij en floepte hij er zo weer uit.
zij heeft een behoorlijke tijd in het revalidatiecentrum gelopen, en daar hebben ze EDS type III geconstateerd.
bij haar is geen dna afgenomen, het was voor haar overduidelijk.

bij mijn zusje zie je dus onderhuidse striemen, en de aders ook heel erg duidelijk. het ergste is het op haar borst, daar zie je echt alleen maar blauwe aders, grote, maar ook de hele kleintjes zie je gewoon.

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

monica, bij mijn zusje dachten ze eerst aan het syndroom van marfan.
mijn nichtje is daar ook op getest een paar jaar geleden. (maar ze had het niet)

hopelijk weten jullie ook snel wat het nu presies is.

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

anoniema, dankjwel! ja ik vind haar haren ook zo mooi hihi, alleen de ene dag krult het erger als de andere dag.
haar haar zit nooit hetzelfde hihi

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)

ik regageer straks even, heb wel alles al gelezen,
san wat een heftige tijd voor jullie ook zeg
ga nu de oudste halen, en straks weer brengen en dan de jongste op bed en dan reageer ik even uitgebreid. herken dat van mijn ogen nl ook heel erg (daardoor durf ik ook niet te gaan rijlessen, omdat het voor mij door mijn zicht voelt alsof de auto's bij mij in de auto komen rijden, kan slecht een bal vangen omdat ik dus ook niet kan inschatten hoever weg die is, en mijn achillespezen heb ik ook al jaren last van, maar of dat erbij kan horen? dat weet ik niet)

---

Mama van Romy (31-01-2009) en Zoë (28-03-2012)