uitslag van de geneticus.

Nou meiden na acht maanden wachten eindelijk uitslag van de geneticus.
Ik schrijf even over mijn schatekes als kind 1 , kind 2... Niet omdat ik zo'n koudbloedige moeder ben maar om het even wat duidelijker te maken. 

Wat al vaststond:
kind 1: ADD/ ASS/ hypermobiel
kind 2: ADHD/ ASS/ licht mentale beperking/ hypermobiel
kind 3: ADHD/ ASS/ DCD/ dyscalculie/hypermobiel
kind 4: ADHD/ ASS/ DCD/hypermobiel/ verbale dyspraxi
kind 5: ASS/hypermobiel

Mijn kindjes zijn besproken op een internationaal congres en dit was hun besluit:
kindjes 4 en 5 hebben een gekende zeldzame chromosoomafwijking. Dit verklaart hun autisme, de afwijking is erom gekend.
Kind 1, 2, 3 hebben deze chromosoomafwijking niet. Maar ze zijn er zeker van dat ook zij een genetische afwijking hebben. Alleen zijn ze nog niet kundig genoeg om de oorzaak momenteel al te kunnen vaststellen. Dat er een afwijking moet zijn weten ze zeker omdat : alle drie autistisch niet zomaar 'toeval' kan zijn. En omdat er bij alledrie nog allerlei lichamelijke problemen waren die vaker voorkomen bij genetische afwijkingen.
Kindje 4 heeft waarschijnlijk beide genetische afwijkingen.

De hypermobiliteit moet door middel van huidbiopsie bij allemaal verder onderzocht worden. Die is te ernstig om ' alleen maar' hypermobiliteit te zijn. Ze denken dat ze ook dus nog eens alle vijf een ander syndroom hebben dat los staat van hun andere chromosoomafwijking.
Het is dus niet normaal dat kind 1 al 9 keer iets gebroken heeft en kind 2 al zeven keer.
Dat kind 1 en kind 3 wonden hebben die maanden tot soms een jaar duren voor ze dicht zijn (duh is dat echt niet normaal?). En dan spreken we over gewone kleine wondjes niet over een grote ernstige wond.
En dat je bij alle vijf hun huid kunt vastpakken en vrij ver kunt uitrekken (zo'n beetje als een ballon die al eens is opgeblazen en weer leeggelopen is.)
De geneticus wou nog niet zeggen welk syndroom hij denkt, maar als ik zelf ga googelen kom ik op het syndroom van ehlers-danlos. En mijn hemel wat is dat herkenbaar. Het verklaart zoveel, de pijn die ze altijd heben, die eeuwige moeheid, hun darmproblemen...

De problemen die ze vroeger hadden:
De ademhalingsproblemen van kind 1, kind 3 en kind 4, moeten door die genetische afwijking komen. Drie kinderen met ademhalingsproblemen binnen 1 gezin is teveel om toevallig te kunnen zijn.
De hartstilstand van kind 3 toen ze anderhalf was, weten ze niet. 
De klompvoetjes van kind 4 kan gelinkt worden aan zowel zijn chromosoomafwijking als eventueel aan het syndroom dat ze nu nog gaan onderzoeken.
De darmafwijking van kind 5 was gewoon toeval.

Alle vijf de kinderen hebben een  vergrote kans om epilepsie te ontwikkelen in hun puberteit. Het gewone ziekenhuisprotocol bij een eerste insult : altijd uitgaan van iets anders het is pas epilepsie indien dit bewezen is (eerste insult wordt altijd als een 'kan gebeuren' gezien en er wordt pas onderzocht op epilepsie wanneer er zich een tweede incident voordoet) wordt bij mijn kinderen omgezet naar: Altijd uitgaan van epilepsie, tenzij anders bewezen.
De kans blijft relatief klein dat ze het ontwikkelen, maar de verwachting is wel dat als ze het ontwikkelen het meteen met een zeer zwaar eerste insult zal zijn. We hebben dus ook al een voorschrift gekregen voor medicatie die we altijd in huis moeten hebben om al te geven voor de ziekenwagen er is als ze een zwaar insult zouden doen.


Nou meiden ik vond het best wel een heftig gesprek. Ik had namelijk echt niet verwacht dat er twee genetische afwijkingen zouden zijn en dan ook nog eens een ander syndroom. 

DCD staat voor Developmetal Coordination Disorder, komt er eigenlijk op neer dat hun bewegingen door de hersenen niet goed gestuurd worden, waardoor alle motorische handelingen en het plannen  ervan veel moeilijjker verlopen.
Ik loop al de hele dag zo moe en met hoofdpijn, denk dat dit toch een beetje een fysieke neerslag is.
Ik merk zelf dat die gesprekken bij de specialisten steeds meer energie vragen. Er is steeds zoveel te bespreken en zoveel informatie. Nooit gedacht dat je zo moe kon worden. en er lijkt wel steeds iets nieuws bij te koemen.
Echt soms denk ik wel van stop dit kan toch niet... nu kan je toch niet nog wat bij vinden!

Maar ja, langs den andere kant, ze krijgen hun symptomen niet omdat er opeens een naam op geplakt is hé. De symptopmen die er al waren krijgen gewoon (weer eens) een naam.

Dit was niet mijn eerste zware gesprek dus (gelukkig) weet ik  dat ik me echt binnen enkele dagen wel weer wat beter zal voelen, maar voor nu voel ik me echt even piep. Probeer niet teveel te denken want dan zitten de tranen even hoog en dat mogen mijn schatekes echt niet merken.

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Ellen , heb jij ervaring met ehlers- danlos?

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Quote monica mv 2:

Pfff heftig zeg, en respect Hebben ze jouw en je man meegenomen? Mijn man en ik (was ook bij de klinisch geneticus, maar voor iets anders) wel.

Ja, mijn man en ik zijjn ook genetisch getest. Bij mij hebben ze niks gevonden, bij mijn man hebben ze dezelfde chromosoomafwijking gevonden die kindje 4 en 5 ook hebben. Maar dat was geen verassing want we weten nu al enkele jaren dat er met mijn man ook 'vanalles mis' is. (autisme weten we nu).
Die andere genetische afwijking die er dus ook moet zijn kan zich dus in theorie bij mijn man bevinden , maar het kan ook in mijn genen liggen. Dat weten ze dus niet, ze weten alleen dat het niet anders kan dat dat er nog een deffect moet zijn.

Dat hypermobiele heeft mijn man zeker, maar heb ik waarschijnlijk ook in een lichte vorm. Dus waarschijnlijk draag ik dat ressesief mee in mijn genen en mijn man de dominante vorm. 

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Quote Cir:

[...] Joh, ik hoop wel dat er voor jou af en toe ruimte is om even flink te brullen! Je moet het toch ook kwijt?

Neen , jammer genoeg niet. Ik ben diegene op wie dit gezin moet bouwen. Altijd. Nooit eens de kans om het even niet te willen/ kunnen doen. Geen tijd om ziek te worden , uitgeput te zijn of gewoon even lekker te brullen. Want ja als ik het niet doe , wie dan wel?
Mijn man? Hij doet zeker zijn best maar het lukt niet. Hij kan niet eens echt voor zichzelf zorgen. Toen ik onlangs te horen kreeg dat onze jongste toch autistisch was, en ik er echt even doorzat probeerde ik weer eens dat te delen met hem en kreeg ik als reactie: wat loop jij nou te zagen dat je er zo verdrietig om bent. Jij hebt het toch niet?
Mijn moeder kan het gewoon lichamelijk niet aan.
Mijn schoonouders die willen dat niet, want ik heb echt stoute kinders volgens hen die niet eens reageren wanneer je hen aanspreekt 
Mijn zus die woont in Amerika,  en mijn broer ja, zucht die wil niet eens inzien dat mijn schattekes anders zijn. Hebben we ons maar laten wijsmaken door de dokters omdat die gewoon veel geld aan ons willen verdienen. En dan wil hij allemaal dingen met hen doen (lief bedoeld hoor) die om één of andere reden steeds weer in het honderd lopen en dan snapt hij niet waarom.
Mijn vriendin die luistert wel maar brengt vervolgens haar (enige) zoontje enkele dagen per week naar hier omdat hij weer eens niet luistert en ze zo kwaad op hem is dat ze bang is dat ze hem wat aan zou doen.

Niemand hier dus die het even kan overnemen. Maar ik wil niet alleen maar klagen hoor, ik wil ook zeggen dat ik echt 5 schatten van kinderen heb, die ik nooit zou willen veranderen. Want ondanks al hun 'probleemkes' zijn het die 'probleemkes' ook net datgene wat hen maakt wie ze zijn , en dat zijn 5 unieke, superlieve schatjes.

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

verassing moet verrasing zijn natuurlijk

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Meiden allemaal bedankt voor jullie lieve reacties. Het doet goed om toch eens je hart te kunnen luchten.

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.