Mama-life
| Patricia2211 schreef op: 21-08-2013 20:19:32 |
afgelopen maandag ivm mijn schouder naar de huisarts geweest. meteen aangegeven omdat mijn zusje ehlers danlos heeft, en ik ook meerdere symptomen ervan heb. en ook dat mijn oudste vaak valt, en bijna altijd blauwe plekken op haar benen heeft en ook snel blauwe plekken krijgt als ze zich maar een beetje stoot. en vaak veel pijn in haar benen heeft (wij dachten aan groeipijn). nu had ik dus gevraagd of het vastgesteld kan worden via het dna, of dat ook alle andere onderzoeken zouden moeten, en nu moest ik vanmiddag terugbellen. alleen nu kreeg ik vanochtend al telefoon van het ziekenhuis, dat romy daarvoor de 30e al bij de kinderarts moet komen. stiekem ben ik erg nerveus... wat gaan ze bespreken of wat gaan ze doen, dat spookt nu in mijn hoofd rond... krijg ik ook nog een afspraak? dat vraag ik me ook af. dat het maar heel erg snel de 30e is, ik ben er nu al misselijk van  |
| Quote |
| Lilly schreef op: 22-08-2013 15:33:55 |
Om te kijken hoe hypermobiel ze zijn moesten ze van de geneticus allemaal 'oefeningetjes doen' die
er soms heel luguber uitzagen. Ik herinner me nog bvb duim tegen de pols leggen (konden ze alle vijf maar twee van mijn kindjes konden niet alleen hun duim tegen hun pols leggen maar zelfs hun hele hand plat ertegen.) Hun eigen handen achter hun rug vastpakken, een beetje moeilijk uit te legen maar de ene arm omhoog brengen en zo langs je schouders weer naar beneden en met je andere hand op je rug die vastnemen. Alle vijf konden niet alleen de hand vastnemen maar drie van hen zelf hun pols. Handen plat op tafel leggen en dan vingers meer dan 90 graden naar achteren strekken... De oudste toonde daar bij de geneticus ook nog een 'leuk trukje' dat ik gelukkig nog niet gezien had (echt vies om zien jong) die kan haar duim luxeren , en dan bijna helemaal omdraaien zodat de nagel van haar duim naar de binnenkant van haar handpalm wijst. Conclusie van de geneticus dus : allemaal ZEER hypermobiel. |
| Quote |
| Monica Mv 2 schreef op: 22-08-2013 15:38:07 |
Ja in het ziekenhuis noemden ze mijn kinderen "slangenmens" Maar bij jullie is het wel heel erg extreem hé Lilly, dat zal zo vaak niet voorkomen |
| Quote |
| Lilly schreef op: 22-08-2013 16:56:53 |
Nou monica, er is zoveel met mijn kindjes aan de hand dat ik eerst niet eens doorhad dat het 'niet
normaal ' was dat ze dit allemaal konden. We waren dan ook in eerste instantie om een heel andere reden bij de geneticus, maar toen kreeg ik bij het bespreken van hun resultaten waarvoor we gekomen waren te horen dat dat hypermobiele ook echt verder moest onderzocht worden. Jij hebt het ook niet gemakkelijk hé, ik lees heel vaak mee met wat je allemaal over je kindjes schrijft en ik vind het allemaal zo heftig! Als ik me niet vergis heb ik ook gelezen dat het bij één van de vormen van EDS (er bestaan meerdere types van) het vooral om bindweefselproblemen van de organen gaat. Is het dit dan wat ze bij jouw zoontje (en jouw dochter) willen onderzoeken? |
| Quote |
| Lilly schreef op: 22-08-2013 17:11:49 |
Hey meiden ik heb ook nog een vraag voor jullie. Bij patricia zijn er dus ook duidelijke klachten die naar EDS wijzen, nu dacht ik ; stel dat bij mijn kinderen toch EDS wordt vastgestelt; dan lijkt het me toch logisch dat ze het moeten hebben overgeerft. Immers het kan ook ontstaan door een spontane mutatie, maar het lijkt mij onmogelijk dat dit dan toevallig net vijf keren gebeurd is bij ons. Maar dan is er de vraag wie van ons twee heeft het? De papa: -heeft al tig keren iets gebroken. - is hypermobiel - heeft snel blauwe vlekken - heeft vreemde littekenachtige dingens aan zijn ellebogen en knieën. - valt heel vaak, slaat steeds zijn voeten om - heeft altijd pijn aan zijn voeten , rug. Maar: ik: -Heb ook opvallende aders op mijn borstkas, benen, borsten... - ben een beetje hypermobiel (alleen vingers en tenen) -Heb altijd pijn in mijn vingers en voeten (vooral tenen) - heb al heel mijn leven heel snel onverklaarbare blauwe vlekken. -heb al sinds mijn eerste zwangerschap altijd pijn aan mijn bekken (heupbenen staan niet meer op dezelfde hoogte) - heb al mijn hele leven last van mijn darmen. - sla snel mijn voeten om. Zou het kunnen dat wij beiden gewoon een vorm van eds hebben (dan zou ik denken hij het hypermobiele type en ik het vaattype?) Langs de andere kant lijkt die kans me wel heel klein, maar we hadden ook niet gedacht dat mijn twee jongste autistisch zouden zijn door een chromosoomafwijking , en de drie andere door een andere afwijking. En toch is dat ook zo. Wat denken jullie? |
| Quote |
| Lilly schreef op: 22-08-2013 17:19:09 |
@ patricia, langs de ene kant moeilijk dat alles opeens zo snel gaat , maar langs de andere kant wel
goed  . Wij moeten
door de complexiteit van ons gezin iedere keer naar het uz gent en dan moet je voor elke afspraak
maanden geduld hebben. (wij wachten bvb al drie weken op het briefje waarop staat bij welke
dermatologe we een afspraak moeten maken voor de biopsie.)Ik denk dat de kinderarts haar vooral zal testen op hypermobiliteit. Voelen of de huid zacht en overrekbaar is. Verder zal er waarschijnlijk een bloedtest moeten gebeuren (sommige type's EDS kunnen ze zien in de genen) en bij ons doen ze ook een huidbiopsie (enkele type's EDS zie je met een huidbiopsie) Maar ik denk niet dat die biopsie al meteen zou gebeuren. Bij ons gebeurde het bloedonderzoek meteen bij de geneticus , voor de biopsie moeten we dus wachten op de oproep. |
| Quote |
| Lilly schreef op: 22-08-2013 17:23:26 |
@ san 
Zo erg. Ik duim zo dat het bij mijn schatjes nooit zo erg zal worden, al vrees ik ervoor bij ons Rhuneke. Had jij ook al heel jong (hij is 7) zoveel klachten? |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 23-08-2013 09:42:35 |
even een beetje bijgelezen. had gisteren zo'n erge hoofdpijn dat ik niet meer achter de laptop ben gaan zitten. oke, dus waarschijlijk gaat het eerst een gesprek, met misschien wat oefeningen worden. dat stelt me al wat gerust. ik ga zelf niet kijken welke dingen zij wel kan, ik wil het allemaal niet forceren. ik kan bijv wel dus mijn duim tegen mijn onderarm/pols, en mijn handen achter mijn rug vastpakken dit dus, alleen dan niet liggend maar gewoon staand  schouders dus half uit de kom zetten, en nog veel meer. achillespezen van kleins afaan last van gehad, daarom kan ik ook niet lange afstanden lopen, dan krijg ik er weer last van, en een keer spontaan last van mijn lies gehad, bleek na een bezoek aan huisarts, ziekenhuis en fysiotherapie haarscheurtjes in te zitten, maar of dat daar ook bij kan horen deze 2 dingen dat weet ik dus niet. ben daardoor wel op 13 jarige leeftijd met mijn favoriete sport moeten stoppen omdat het echt niet meer ging. maar dat raar doen met de voeten doet mijn oudste ook, heeft altijd recht gelopen, en het laatste half jaar loopt zij steeds meer met de voeten naar binnen gedraaid, dat deed mijn zusje ook, ik kan ook mijn voeten in een horizontale lijn naast elkaar zetten, zelfs nog iets verder naar achteren toe, hebben jullie of jullie kinderen dat ook? lilly, ik kan begrijpen dat je denkt dat het normaal was! dat heb ik bij romy dus ook, tot dat dit er bij mijn zusje uitkwam, toen werden voor mij mijn klachten ook een stukje duidelijker, en daarom dus bang dat de oudste het ook heeft. ik zal het vast en zeker ook hebben. zal zo eens de brief fotograferen van het bliksembosch (revalidatie) met de diagnose van mijn zusje. het is niet via dna gegaan dus, dat vond zij onnodig omdat het gewoon duidelijk was. het is erfelijk, maar aangezien mijn zusje duidelijke klachten heeft, en ik ook, vraag ik me dus ook af van welk van mijn ouders het afkomt, mijn vader, of mijn moeder. mijn vader heeft wel wat in zijn huid, zachte schilferige huid, knobbeltjes in de benen die 1x per zoveel tijd verwijderd worden, maar toch terugkomen, en bij hem zie je ook dingen onder de huid. van mijn moeder weet ik het niet, maar bijde ouders kunnen niet dingen half uit de kom zetten enzo. dus hoe dat zich presies ontwikkeld of dat het bij de een duidelijk zichtbaar is en bij de ander niet dat weet ik niet. |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 23-08-2013 09:49:39 |
dit is 1 brief die mijn moeder heeft meegegeven aan mij om mee te nemen de 30e: |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 23-08-2013 09:57:59 |
zo heeft mijn zusje bijna een jaar lang ingegipst gezeten, en nog ging de schouder elke keer uit de
kom  daarna heeft ze nog in het ziekenhuis gelegen daarvoor, en daarna heeft ze dus de brace aangemeten gekregen. ook daarmee ging die nog uit de kom, en nu mag ze geen brace meer omdat haar spieren te slap werden en daardoor de schouder steeds vaker uit de kom ging. mijn moeder rijd elke dag nu op en neer als die er weer uit is, omdat mijn vader hem dan weer terug in de kom moet zetten. |
| Quote |
| Lilly schreef op: 23-08-2013 14:07:39 |
Hey patricia, die foto is wat ik bedoelde maar niet goed kon uitleggen. Mijn kindjes kunnen dus ook
zo hun handen achter hun rug vastnemen, sommigen van hen zelfs hun polsen. Wat gek dat je dat zegt van je achillispezen?Ikzelf heb daar ook al mijn hele leven last van. Als ik bvb plat op mijn rug lig met gestrekte benen, dan wijzen mijn voeten zo ver naar beneden dat mijn voetzolen bijna plat op de ondergrond liggen. (snap je het een beetje? Dit gaat vanzelf , het kost me namelijk heel veel energie (en als ik het echt probeer vol te houden ook echt pijn) om mijn voeten recht te houden. Ook ons hélène heeft daar heel veel last van. Ze volgt momenteel op de revalidatie om te proberen haar achillespees op te rekken , maar het helpt tot nu toe niks. Wat jammer dat je zusje (en jij) zoveel problemen hebben met jullie schouders (weer iets dat ik wel herken van mezelf maar dan niet zo extreem als bij jullie) Bij mijn kindjes lijken de grootste problemen zich vooral in de enkels/voeten/heupen te bevinden. Wat heeft je zusje er trouwens erg van zeg! Ik schrok wel een beetje toen ik las in de foto van de brief dat er zich hartproblemen kunnen voordoen. Zeven jaar geleden kregen wij telefoon van de school van Quinn (de tweede oudste) dat hij in de turnles last had van steken ter hoogte van zijn hart. We zijn er toen mee naar de cardioloog geweest, maar de pijn was toen over. Die heeft geluistert naar zijn hartje en gezegd dat alles normaal was, maar dat als het nog gebeurde we moesten terugkeren. Net deze week kwam Quinn thuis van een rondje lopen rond de blok en ik zag hem naar zijn hart grijpen.Toen ik vroeg wat scheelde er zei hij: nou gewoon mijn normale hartpijn. Na wat doorvragen kwam eruit dat hij dat nog steeds heeft als hij gaat rennen of in de turnles. al zeven jaar dus! Toen ik hem vroeg waarom hij dat nooit eerder had gezegd zei hij: de dokter zei toch dat dat normaal is? En dat hij echt daarvoor niet terugwil naar de dokter. Maar als ik nu lees dat er ook hartproblemen bij EDS kunnen voorkomen vind ik dat toch wel eng. Denk dat ik zo toch maar even ga bellen voor een check-up. Kan duizeligheid ook een symptoom zijn van hartproblemen? Ons Rhune is namelijk regelmatig heel duizelig. Zo duizelig dat hij maandag bvb een hele dag in bed is blijven liggen omdat hij zich elke keer als hij rechtkwam zo duizelig werd dat hij misselijk werd. Ik vind ook dat zijn hartje soms zo hart slaat of wanneer hij zo duizelig is net zo zacht slaat dat je het dan bijna niet kan voelen. brr vind het allemaal maar eng. Weet jij iets meer hiervan? |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 09-04-2014 10:35:34 |
lilly, ik lees dit nu pas allemaal terug... steken bij het hart heb ik ook al vanaf kleins afaan... net of er een spier verkeerd schiet, en dan doet het met inademen erg zeer, en dan ineens schiet het weer goed. vroeger mee naar de huisarts geweest maar zou een spier zijn. maar nu ben ik toch overal aan het twijfelen gegaan. even een kleine update verder, er is inmiddels weer veel stof tot nadenken.. in oktober dus al eens geweest, vanalles besproken, testjes gedaan en stamboom gedeeltelijk nagepluisd. nu wou ze toen graag de gegevens van mijn zusje inzien (diagnose eds3) en van mijn nichtje (getest op marfan, uitslag negatief) als ze vanuit daar meer vermoedens had over dat het eds3 zou zijn (is niet met een gen aantoonbaar) dan zou ik een nieuwe oproep krijgen... nou, die oproep lag dus een maand geleden in de brievenbus. maandag dus geweest, en ze begon maar meteen met wat zij ervan dacht.. de klachten zijn er, en ze wou toch verdere onderzoeken gaan doen, omdat ik toch kenmerken heb
die niet alleen bij eds3 horen, maar ook richting marfan kenmerken die ik ook zie, maar wat je liever niet wilt zien... omdat marfan toch een stukje anders is als eds (al lijkt het erg veel op elkaar, maar marfan is net iets.... tja hoe zeg je het... erger, KAN gevaarlijker zijn) ze vroeg ook meteen of we nog kinderen wilden, nou graag, maar momenteel niet, geen ruimte voor, dus nee, nu niet. want we komen wel rechtstreeks in aanmerking voor chromosomen onderzoek als we ooit nog een 3e kindje willen. ze heeft meteen 2 verwijsbrieven uitgeschreven voor onderzoeken bij de cardioloog, en bij de oogheelkundig specialist. ze zei dat mag ook gewoon in helmond, dus ben vanuit het maxima medisch centrum meteen naar helmond ziekenhuis gereden, papieren afgegeven bij de cardioloog, en daar kan ik de 17e al komen voor de onderzoeken, en bij de oogheelkunde kan ik de 30e al komen. als dat klaar is gaat alle info naar de klinisch geneticus, want zij wil dus toch een dna onderzoek gaan doen, voor het geval dat het toch anders is dan eds3 (eds3 is niet te zien in dna onderzoek, maar omdat ik marfanoide trekken had zoals zij het noemde wil ze toch het onderzoek gaan doen) met de uitslagen van de onderzoeken deze maand kan zij gerichter kijken op welk dna onderzoek ze in gaat zetten en op welke dingen ze gaat testen. nu is het zo, als er bij mij uit het cardiologisch onderzoek niets uit komt, en uit het dna onderzoek toch blijkt dat het eds3 is (als er daar dus niets in gevonden word) dat romy dan niet alle onderzoeken hoeft te krijgen, want dan is het gewoon de hypermobiliteit, dunnere huid en snel blauwe plekken krijgen, en daar is niets aan te doen. mocht het wel marfan zijn, en worden er bij mij wel afwijkingen gevonden, dan zal romy ook nagekeken worden. al met al gaan we weer wat spannende weken en maanden tegemoed.. want zo'n dna onderzoek duurt 4 maanden ongeveer voordat de uitslag er is. |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 09-04-2014 10:40:25 |
o, en romy loopt alweer een maand of 7 bij de fysio, zij heeft de hypermobiliteit erg in haar benen. nu daarvoor oefeningen, en ook haar romp zijn we aan het trainen. de blauwe plekken blijven helaas dat is voor
mij toch wel het grootste obstakel.cb, kinderarts en school weten natuurlijk wat er speeld en dat we volop in de onderzoeken zitten, maar menig mens die haar niet persoonlijk kent zou af en toe wel kunnen denken dat ze mishandeld word bij minimaal stoten heeft zij al blauwe plekken, dat is echt niet leuk meer. pasgeleden naar trollenland geweest op kinderfeestje en ze komt onder de blauwe plekken terug, terwijl ze gewoon normaal gespeeld hebben. maargoed, daar is verder niks aan te doen, maar wel erg lastig |
| Quote |
| Patricia2211 schreef op: 21-04-2014 10:22:02 |
even nog een kleine update.... ivm de onderzoeken naar EDS III en marfan syndroom afgelopen dinsdag naar de cardioloog geweest. eerst kreeg ik een gesprek, en een hartfilmpje (nog mooie afdrukken van de zuignappen op mijn bovenarmen aan over gehouden). daarna moest ik in de wachtkamer wachten, en na een kwartier ongeveer werd ik opgeroepen voor de echo. dat is raar om te zien van je eigen hart... al die klepjes die open en dicht gaan, echt heel raar, maar ook interessant. ook de aorta is nagekeken van mijn keel tot mijn buik. daarna weer de wachtkamer in om te wachten tot ik weer opgeroepen werd door de cardioloog. eenmaal opgeroepen vertelde ze me dat alles er helemaal goed uitzag! geen afwijkingen. maar voor alle zekerheid (voor de kleinere bloedvaten en aorta nog eens helemaal goed in beeld te brengen) wil ze nog een mri scan doen. die oproep krijg ik na dinsdag binnen. ook meteen bloed moeten prikken voor een nierfunctie test (geloof dat dat was voor de mri) en toen mocht ik na 2 uur ziekenhuis eindelijk weer naar huis. nu is het dus wachten op de oproep van de mri, dan de 30e nog bij de oogspecialist komen, en als alle papieren van de onderzoeken weer in veldhoven bij de klinisch geneticus zijn word ik opgeroepen door haar voor een DNA onderzoek. al met al spannende tijden, maar ben hartstikke blij dat dit er al goed uitzag, want dan is de kans ook maar heeeeel minimaal dat er bij romy (of zoe) wel een afwijking zou zijn. |
| Quote |
