uitslag van de geneticus.

Nou meiden na acht maanden wachten eindelijk uitslag van de geneticus.
Ik schrijf even over mijn schatekes als kind 1 , kind 2... Niet omdat ik zo'n koudbloedige moeder ben maar om het even wat duidelijker te maken. 

Wat al vaststond:
kind 1: ADD/ ASS/ hypermobiel
kind 2: ADHD/ ASS/ licht mentale beperking/ hypermobiel
kind 3: ADHD/ ASS/ DCD/ dyscalculie/hypermobiel
kind 4: ADHD/ ASS/ DCD/hypermobiel/ verbale dyspraxi
kind 5: ASS/hypermobiel

Mijn kindjes zijn besproken op een internationaal congres en dit was hun besluit:
kindjes 4 en 5 hebben een gekende zeldzame chromosoomafwijking. Dit verklaart hun autisme, de afwijking is erom gekend.
Kind 1, 2, 3 hebben deze chromosoomafwijking niet. Maar ze zijn er zeker van dat ook zij een genetische afwijking hebben. Alleen zijn ze nog niet kundig genoeg om de oorzaak momenteel al te kunnen vaststellen. Dat er een afwijking moet zijn weten ze zeker omdat : alle drie autistisch niet zomaar 'toeval' kan zijn. En omdat er bij alledrie nog allerlei lichamelijke problemen waren die vaker voorkomen bij genetische afwijkingen.
Kindje 4 heeft waarschijnlijk beide genetische afwijkingen.

De hypermobiliteit moet door middel van huidbiopsie bij allemaal verder onderzocht worden. Die is te ernstig om ' alleen maar' hypermobiliteit te zijn. Ze denken dat ze ook dus nog eens alle vijf een ander syndroom hebben dat los staat van hun andere chromosoomafwijking.
Het is dus niet normaal dat kind 1 al 9 keer iets gebroken heeft en kind 2 al zeven keer.
Dat kind 1 en kind 3 wonden hebben die maanden tot soms een jaar duren voor ze dicht zijn (duh is dat echt niet normaal?). En dan spreken we over gewone kleine wondjes niet over een grote ernstige wond.
En dat je bij alle vijf hun huid kunt vastpakken en vrij ver kunt uitrekken (zo'n beetje als een ballon die al eens is opgeblazen en weer leeggelopen is.)
De geneticus wou nog niet zeggen welk syndroom hij denkt, maar als ik zelf ga googelen kom ik op het syndroom van ehlers-danlos. En mijn hemel wat is dat herkenbaar. Het verklaart zoveel, de pijn die ze altijd heben, die eeuwige moeheid, hun darmproblemen...

De problemen die ze vroeger hadden:
De ademhalingsproblemen van kind 1, kind 3 en kind 4, moeten door die genetische afwijking komen. Drie kinderen met ademhalingsproblemen binnen 1 gezin is teveel om toevallig te kunnen zijn.
De hartstilstand van kind 3 toen ze anderhalf was, weten ze niet. 
De klompvoetjes van kind 4 kan gelinkt worden aan zowel zijn chromosoomafwijking als eventueel aan het syndroom dat ze nu nog gaan onderzoeken.
De darmafwijking van kind 5 was gewoon toeval.

Alle vijf de kinderen hebben een  vergrote kans om epilepsie te ontwikkelen in hun puberteit. Het gewone ziekenhuisprotocol bij een eerste insult : altijd uitgaan van iets anders het is pas epilepsie indien dit bewezen is (eerste insult wordt altijd als een 'kan gebeuren' gezien en er wordt pas onderzocht op epilepsie wanneer er zich een tweede incident voordoet) wordt bij mijn kinderen omgezet naar: Altijd uitgaan van epilepsie, tenzij anders bewezen.
De kans blijft relatief klein dat ze het ontwikkelen, maar de verwachting is wel dat als ze het ontwikkelen het meteen met een zeer zwaar eerste insult zal zijn. We hebben dus ook al een voorschrift gekregen voor medicatie die we altijd in huis moeten hebben om al te geven voor de ziekenwagen er is als ze een zwaar insult zouden doen.


Nou meiden ik vond het best wel een heftig gesprek. Ik had namelijk echt niet verwacht dat er twee genetische afwijkingen zouden zijn en dan ook nog eens een ander syndroom. 

Onze kindjes zijn 16, 14, 11, 7, 6.
pgb hebben we niet.

We wonen in België, en hier bestaat ook zoiets als een persoonsgebonden budget , maar daar komt al 4 jaar geen geld meer vrij om nieuwe dossiers goed te keuren.
In theorie komen we daar zeker voor in aanmerking, in de praktijk moeten we er niet op rekenen. Ons dossier is daarvoor ook opgesteld maar wordt nog niet verwerkt. Eerst moeten er nieuwe budgeten vrijkomen. ( onze maatschappelijke werkster zegt dat we op het tempo dat het de laaste jaren vooruit gaat we moeten rekenen op 8 à 10 jaar voor er een beslissing gaat genomen worden over ons dossier)
De verwachting is dan ook dat er uiteindelijk geen nieuwe dossiers zullen worden toegekend en het systeem langzaam leegloopt.

Ik zit momenteel in de ziektewet. Telkens zes maanden ziektewet , 1 maand werkloosheid, zes maanden ziektewet...
Heel omslachtig allemaal maar ze weten geen andere oplossing. Ik ben moeten stoppen met werken omdat dit helemaal niet combineerbaar meer was met de  gezinssituatie, en er voor ons vierde kindje gewoon geen opvang mogelijk was die hij aankon en waar hij ook terecht kon.  Er is namelijk opvang voor autistische kinderen in de buurt, maar daar kan hij niet terecht omdat hij ook te zware lichamelijke problemen heeft; en er is opvang voor kinderen met lichamelijke problemen maar daar kan hij niet terecht omdat hij ook te zwaar autistisch is.
Die zes maanden wordt telkens afgewisselt met één maand werkloosheid omdat mijn dossier anders naar Brussel wordt doorgestuurd en die geen goedkeuring zullen geven om naar invaliditeit over te gaan. Daar redeneren ze immers dat er wel (op 200 km van onze woonplaats) een internaat is waar een kind zoals ons vierde (met lichamelijke problemen en zwaar autisme)terecht kan. Dat er wachtlijsten zijn van meer dan twee jaar, en dat ik uberhaupt mijn kind niet in een internaat wil , daar houden ze geen rekening mee. In theorie bestaat de oplossing immers.

Maar mijn ziektewet is ook niet helemaal onnodig. Ik heb namelijk wel een zware slaapstoornis waar ik momenteel (nu ja , ze zijn al 2 jaar aan het zoeken maar denken nu eindelijk te weten wat ik heb, de resulateten  hoor ik in september) voor in onderzoek ben.

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Had een lange reactie geschreven maar het is verdwanen. ik probeer het morgen opnieuw

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Tweede poging 

Het was inderdaad een PAB dat ik bedoelde. 

Ellen; wat zwaar! Je hebt zelf zoveel gezondheidsproblemen en dan ook nog eens 'bijzondere' kindjes. Lijkt me een hele moeilijke combinatie.

De reden waarom de geneticus verder wil onderzoeken:
-Alle kinderen hebben een te rekbare huid.(hoewel ik het bij de drie oudste niet zo extreem vind als bij de foto's op internet)
-Alle kinderen zijn zwaar hypermobiel. Ons vierde kindje wel heel extreem.
-De twee oudsten hebben al te vaak botten geboken.
-De oudste en de middelste(de middelste het meeste) hebben wonden die erg moeilijk genezen. De middelste had een wondje op haar hoofd dat iets meer dan een jaar duurde voor het dicht was. We dachten dat ze daar altijd aan prutste en dat het daarom open bleef, maar nu heeft ze al bijna 5 maanden een scheurtje aan haar oorlel waar ze zeker niet aankomt omdat het teveel pijn doet en dat wil ook maar niet dicht.
-De jongste heeft heel vaak onverlaarbaar veel en grote blauwe vlekken.
- Drie van hen hebben bijna altijd wel diarree of verstopping
-ze zijn zo vaak echt moe.



Als ik de verhalen op het internet lees is zoveel herkenbaar, maar als ik er verder over nadenk?
Het lijkt toch zo onmogelijk dat er niet één, niet twee maar drie genetische afwijkingen in onze genen zitten, en we die allemaal aan de ene of het andere kind hebben dorgegeven?

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Ik ben blijkbaar aan het spoken? Had een heel lang bericht geschreven en het is verdwenen. Nu maar even in het kort dan:

Dinsdag naar de in hypermobiele kinderen gespecialiseerde kinderorthopeed geweest. 
R.hune's (kindje vier) voetjes en gewrichten zijn er veel slechter aan toe dan we dachten. Ortopedische schoenen alleen zijn niet meer genoeg. Hij moet nu ook spalken gaan dragen en moet een rolstoel voor gebruik buitenshuis.
Met S.eth (jongste) hadden we een afspraak in februari maar die is verschoven naar volgende week al, we mogen niet langer wachten omdat het bij S.eth ook veel verslecht is op korte tijd)
We moeten natuurlijk nog de resulaten van de geneticus afwachten , maar de orthopeed lijkt me zeer zeker van de diagnose Ehler danlos syndroom. (hij heeft het immers al opgeschreven als diagnose voor de aanvraag van de nieuwe orthopedische schoenen en de rolstoel) Hij sprak ook nog dat hij  contact ging opnemen met de genetische dienst omdat hij wou dat ze ook het tenascine x gen zouden onderzoeken. Omdat r.hune, ondanks dat hij al drie jaar spierversterkende kinesietherapie krijgt hij nog extreem zwakke spieren heeft.

Dat was het nuchtere medische kantje... en dan nu het emotionele.

Weer eens je grenzen verleggen en slikken wanneer je je kind opeens in een rolstoel ziet, nu nog meer om te 'proberen' maar binnenkort dagelijkse realiteit.... slikken omdat je dingen moet bespreken als opmeten van spalkjes en wat doen we met de pijnbestrijding.... slikken omdat je jongste dezelfde kant op lijkt te gaan, zeker nog niet zo erg als bij de tweede jongste, maar duidelijk niet 'gewoon'.... slikken omdat je beseft dat de oudste drie ook niet helemaal onbeschadigd zijn, en ook op een gegeven moment meer en meer de gevolgen zullen ondervinden van dat stomme kleine stukske dat ontbreekt in hun DNA puzzel...

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.

Hey allemaal, dank jullie wel voor de knuffels.

Iets als een zorgboerderij hebben ze hier niet. Wel hebben enkele van mijn kindjes 'recht' op pleegzorg omwille van hun handicaps , inderdaad om ons dus te ontlasten maar dat wil ik niet. Vind ik net een stap te ver gaan, voelt niet hetzelfde aan als een zorgboerderij waar kinndjes mety speciale zorgen worden opgevangen, maar dan gaan ze echt op vaste tijdstippen naar een pleeggezin (die overigens niet noodzakkelijk gespecialiseerd in zorgekindjes is). Geeft toch een heel ander gevoel.

---

Blijf niet zoeken in je verdriet.
Je vindt het in je herinneringen.